Senaste forskningsnytt på FightSMA:s webbseminarium

Varje år organiserar FightSMA en forskarkonferens där de genomför ett webseminarie som filmas och läggs upp digitalt. Syftet med seminariet är att SMA-familjer från hela världen får möjlighet att ställa frågor till ledande forskare inom ämnet. Denna text är en kort sammanfattning av seminariet. Panelen består av forskare från olika discipliner och diskussionsämnet var ofta avancerat och svårt att sammanfatta.

Se hela seminariet här: http://www.fightsma.org/sma-events/annual-conference-2014/

Deltagande panel: Dr. Charlotte Sumner, M.D., Dr. Elliot Androphy, M.D., Dr. John Porter, Ph.D., Dr. Brian Kaspar, Ph.D., Dr. Alex MacKenzie, M.D., Ph.D., and Dr. Chris Lorson, Ph. D. Läs mer om panelen.

Flertalet frågor uppkom som handlade om genterapi och kliniska försök bland SMA-patienter.

SMA är orsakad av en avsaknad, eller defekt av, survival motor neuroner 1 gen (SMN1) vilket leder till en minskning av proteinet survival motor neuron (SMN). SMN är viktig för nervceller i ryggmärgen som ansvarar för neuromuskulär tillväxt och funktion. Allvarligheten i SMA korrelerar med antalet SMN. Barn med SMA typ 1 har få SMN-gener. Dagens forskning handlar i stort hur man ska kunna hindra att man förlorar motorneuroner eller hur man kan ersätta motorneuroner. Idag kan man inte ersätta motorneuroner, med tillexempel stamceller. Även om man sprutar in stamceller så behövs mekanismer för att kunna ta hand om stamceller och för att rikta dem mot rätt typ av motorneuroner, kunskap om detta finns inte idag. Idag finns kliniker i en del länder t.ex. Mexico, som erbjuder stamcellsinjektioner. Det finns inget som tyder på att det kan hjälpa patienter med SMA och forskarna i panelen har inte sett några förbättringar bland patienter som genomgått sådana behandlingar. För mer information om stamcellsturism kan ni finna här: http://www.treat-nmd.eu/sma/clinical-research/stem-cell-tourism/

I och med att man har identifierat SMN2-molekylen som en faktor för SMA finns, enligt forskare, goda chanser att hitta bra mediciner. Där låg nivå av SMN 2 är negativt för motorneuroner. Idag finns ingen kännedom om att det är andra celltyper och motorneuron som påverkar sjukdomen och forskare bör vara observant på detta. Bland annat har man sett att det finns påverkan på det autonoma nervsystemet bland patienter med SMA typ I.

Inom projektet ISIS ska forskare börja testa läkemedlet ISIS-SMNRx på barn med SMA typ I under nio månader. ISIS-SMNRx syftar till att öka produktionen av SMN-proteiner genom att angripa SMN2-genen vilken liknar SMN1-genen. Tidiga resultat visar på ökad muskelstyrka. I senare steg kommer läkemedlet att testat på äldre barn och andra SMA typer. Forskare tittar på försök på vuxna. Prekliniska försök visar att genterapeutisk medicin verkar bättre ju tidigare den sätts in. Här finns mer information om ISIS-SMNRx http://www.isip.com/Pipeline/Therapeutic-Areas/SevereandRare.htm#ISIS-SMNRx

Familjer kan registrera sig på internationella patientregistret för att delta i försök.https://smaregistry.iu.edu/index.asp. ISIS är ett projekt som framförallt är lokaliserad till USA. I Europa finns projektet Trophos som också håller på med genterapi. Panelen sa inte så mycket om Trophos. Mer information om Trophos finns här: http://www.trophos.com/news/study_sma.htm

En fråga om AA-diet och SMA uppkom. Panelen svarar att forskning kring näring och SMA är begränsad och oerhört svår att utföra. Idag finns inget som stödjer olika föda eller näringsämnen, panelen ber istället att vis försiktighet ska tas med att välja en diet då vissa istället kan vara skadliga.

En fråga uppkom om att användas TENS på barn med SMA. Panelen har inte sett något stöd för att detta ska hjälpa på något sätt.

Läs mer om forskning av SMA

Annonser

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut / Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut / Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut / Ändra )

Google+ photo

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut / Ändra )

Ansluter till %s